» » У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости

У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости


У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости
Шанс на то, что в вашей семье родится ребенок с синдромом Моркио равен 1 на 250 тысяч. Шанс на то, у одной пары родиться целых три ребенка с этим синдромом и вовсе невероятно низок.

Но тем ни менее с семьей Ри из Ньюарка, штат Делавэр, произошло именно это.

Синдром Моркио- это наследственное заболевание, которое характеризуется сильной деформацией скелета. Человек с синдромом Моркио (он же Мукополисахаридоз IV типа) навсегда остается маленького роста и к тому же часто с искаженными чертами лица.
Когда у Кэрри и Дэвида Ри родился первый ребенок Ди Джи, с ним все было в порядке, он рос совершенно здоровым. Спустя несколько лет в семье родился второй мальчик, которого назвали Кристофером и у него с 18 месяцев начались проблемы с конечностями.
В четыре года Кристоферу поставили очень редкий диагноз синдром Моркио, который удивил его родителей. Ни у кого из них в семьях никогда не было больных с таким диагнозом.

18-летний Кристофер

У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости


Еще больше они были поражены, когда двое их следующих детей, обе девочки Эшлин и Эмбер, тоже оказались с синдромом Моркио.

Сейчас у всех троих детей большие проблемы с суставами, дыханием и многим другим. Они получают различные лекарства, но ни один врач не может поручиться, что кто-то из них доживет до взрослого состояния.

У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости


Синдром Моркио вызван мутацией в генах GALNS или GLB1, которые обеспечивают производство ферментов, расщепляющих длинные цепи молекул сахара, известные как гликозаминогликаны. Эти молекулы помогают строить ряд различных частей тела, в том числе кожу, сухожилия, связки, хрящи и кости.

Синдром является аутосомно-рецессивным, то есть оба родителя должны являться носителями дефектного гена. Кэрри и Дэвиду просто очень очень не повезло.

У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости


Синдром Моркио не проявляется сразу же после рождения, обычно его диагностируют лишь в 3-4 года, когда ребенок начинает активно ходить и бегать. Он включает в себя короткий рост, деформацию костей, соприкасающиеся колени, большую голову, и легко сгибающиеся и выкручивающиеся суставы.

С возрастом синдром может вызвать грыжи, шумы в сердце, сколиоз, деформацию и увеличение разных внутренних органов. При этом умственные способности людей не страдают.

В настоящее время синдром не имеет лечения. Больных в основном лишь обеспечивают инвалидными колясками, и обезболивающими. Но все трое детей также получают новую фермент заместительную терапию один раз в неделю через капельницу, которая помогает органам в их груди расти должным образом.
У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости


Дело в том, что у людей с этим синдромом перестает расти шея и легкие, но продолжает расти трахея. Из-за этого Кристоферу пришлось пройти через операцию по укорачиванию трахеи, а также через операцию по укреплению позвоночника. Двум его сестрам тоже сделали операции на позвоночнике.

Кристоферу сейчас 18 лет, он перестал расти в шестилетнем возрасте, не может ходить и даже не может ползать. Но сложнее всего ему из-за того, что очень трудно найти себе друзей с такой болезнью.

У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости


В школе его жестоко дразнили и поэтому он доучивался на домашнем обучении. Впоследствии ему удалось побороть стестение и страх и он начал больше выходить и общаться.

Несмотря на все проблемы и трудности Кэрри и Дэвид говорит, что все их дети живут хорошей и счастливой жизнью. Они развиваются как личности и не зацикливаются на своих болячках.

Кристофер в более раннее возрасте

У пары обычного роста 3 из 4 детей родились с редкой формой карликовости

Вы можете прочитать другие новости на эту тему:

комментариев

Ваше имя: *
Ваш e-mail: *
  • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
    heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
    winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
    worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
    expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
    disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
    joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
    sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
    neutral_faceno_mouthinnocent
Подтвердите, что Вы не робот:

Свежие новости

20:45
Гоша Куценко, Сергей Безруков и другие отметили день рождения «Кинопоиска»
20:24
Тамара Лемпицка: легенда эпохи джаза, художница-миллионерша
20:12
Сборная Англии круто проводила Руни. России и Аршавину такое не снилось
20:07
Ольга Бузова встретилась со своей первой любовью на передаче «Прямой эфир»
19:46
Макс Барских снял клип в стиле 80-х на старейшей киностудии Украины
19:30
Послесловие к Лейпцигу. Почему 0:3 от Германии – неприятность, а не катастрофа
19:25
Тыква #MUSTGOON: сезон блюд из тыквы в ресторанах «Ача-Чача»
19:08
Чувственный и сложный: аромат Iris Rebelle от Atelier Cologne
18:49
Влад Топалов снял биографический клип о распаде Smash!! и романе с Тодоренко
18:44
«Стеша, не позорь семью»: дочь Дмитрия Маликова в модных штанах подняли на смех
18:33
«Во времена Бескова Кононов заиграл бы во второй восьмерке вышки»
18:29
Звезды, которые снимались беременными для журнальных обложек
18:10
Александр Овечкин нежно признался в любви Анастасии Шубской в её день рождения
17:51
МакSим прилетела с другой планеты и влюбилась в медведя в клипе «Мои секреты»
17:31
Марго Робби представила фильм «Две королевы» на фестивале в Калифорнии
17:10
Будённый, Розенбаум или Черчесов: Иосиф Пригожин с усами озадачил поклонников
Больше новостей